據研究表示分子進化與基因組多樣性研究組研究發(fā)現，人群乙醇代謝相關基因ADH1B的進化選擇分析需要對群體遺傳結構加以考慮，群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結果。相關工作發(fā)表在《美國人類遺傳學》（American Journal of Human Genetics）上。
酒精（乙醇）代謝相關基因是分子進化和群體遺傳學研究的熱點之一。其中，乙醇脫氫酶1B（ADH1B）基因在編碼48位置發(fā)生了從精安酸（Arg）到組胺酸（His）的非同義替換。具有該突變的ADH1B活性大為增強，使得攝入的酒精迅速轉化成乙醛。已有的研究表明，ADH1B突變型在東亞和西亞人群中具有高頻分布（平均30%）；但在非洲、歐洲以及美洲土著人群中分布頻率極低（平均低于5%）。然而，Galinsky等人運用其新開發(fā)的方法在歐洲人群中檢測到ADH1B基因突變型（ADH1B Arg48His）受到自然選擇作用，從而提出ADH1B基因在歐洲人群和東亞人群中存在趨同進化（convergent evolution）。
針對這一反常的結果，研究人員仔細檢查了Galinsky等人的分析流程，并使用同樣的方法對“千人基因組”(1000 Genomes Project)中歐洲人群的數據進行了分析。研究人員沒有在歐洲人群中檢測到ADH1B Arg48His突變型受到選擇的信號。Galinsky等人得出ADH1B突變型受到選擇的結論很可能是由于研究樣本中含有德裔猶太人群體。德裔猶太人起源于西亞，在遺傳結構上與歐洲人群有明顯差異。該人群攜帶ADH1B Arg48His的頻率（21%）高于歐洲人群的平均水平。相關結果提示群體間存在顯著的頻率差異不一定是選擇造成的結果。群體遺傳結構以及群體歷史（特別是基因流和遺傳混合）事件需要在選擇分析中加以考慮。這些因素在涉及多族群的大規(guī)模群體研究中尤其值得關注。
該工作得到國家自然科學基金、云南省科技廳和中科院青年創(chuàng)新促進會的支持。
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